alstroem 綜合徵
...靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。疾病病因本病徵病因未明,爲常染...
疾病;兒科青年人中的成年發病型糖尿病
...on-insulin-dependentdiabetesintheyoung,NIDDY疾病代碼ICD:E13疾病分類內分泌科疾病概述青年人中的成年發病型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以...
疾病;內分泌科唐氏篩查
...值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。關於唐氏綜合徵:唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷,是最常見...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病羊水檢查
...含量與鈉離子濃度稍低。母體胎兒和羊水三者間通過不斷進行液體交換,保持着羊水量動態平衡。隨着妊娠的發展,胎兒在羊水交換中的作用越來越大。除上述途徑外,胎兒消化道的吞嚥,泌尿系的排尿,呼吸道的羊水出入及皮...
化驗及醫學檢查己糖激酶缺陷症
...20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血兒童心理保健技術規範
...性特點,給予科學的心理行爲發育的預見性指導。(1)新生兒期:1)強調母嬰交流的重要性,鼓勵父母多與新生兒接觸,如說話、微笑、懷抱等。2)學會辨識新生嬰兒哭聲,及時安撫情緒並滿足其需求,如按需哺乳。3)新生...
法規文件;技術規範丙酸血癥
...毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急性腦病,或發作性酮症酸中毒,雖有嚴重酸...
疾病;兒科新生兒低血糖
...talhypoglycemia疾病分類:兒科疾病概述:新生兒低血糖症是新生兒期常見病、多發生於早產兒、足月小樣兒、糖尿病母親嬰兒及新生兒缺氧窒息、硬腫症、感染敗血症等。低血糖持續或反覆發作可引起嚴重的中樞神經病變,臨牀上...
疾病;兒科0~6歲兒童眼保健及視力檢查服務規範(試行)
...,爲0~6歲兒童提供13次眼保健和視力檢查服務。其中,新生兒期2次,分別在新生兒家庭訪視和滿月健康管理時;嬰兒期4次,分別在3、6、8、12月齡時;1至3歲幼兒期4次,分別在18、24、30、36月齡時;學齡前期3次,分別在4、5、6...
詞條;法規文件;兒童眼保健;視力檢查;服務規範