慢性進行性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病Wilson病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科威爾遜氏綜合徵
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病