X聯鎖魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮...
疾病;兒科北京市開辦藥品零售企業暫行規定
...直接銷售給消費者的藥品經營企業。本規定所指藥品零售連鎖經營是指同一法人總部對其直營非法人門店統一採購配送、統一質量管理並承擔質量責任的藥品零售經營形式。第四條北京市藥品監督管理局(以下簡稱市藥監局)主...
法規文件Hunter綜合徵
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝...
疾病;皮膚性病科單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。...
疾病;眼科相互易位
...環或染色體鏈。如果發生相互易位,此時與其伴隨的基因連鎖關係也會發生相應的變化。位在發生易位斷片上的基因位點就會脫離易位前所屬的那個連鎖羣。而變成屬於另一個連鎖羣。在一粒小麥和玉米中,人工的X射線照射可...
生物學三點測交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用...
遺傳;生物學;基因遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
世界血友病日
...積極採取行動,保證血友病患者人人享有醫療救治和衛生保健服務。世界血友病日的由來:爲了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.FrankSchnabel)對於血友病患的貢獻,以及喚起大衆對於血友病的正確...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病