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糖原貯積病Ⅱ型
...Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3～4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。全身肌肉無力，呈弛緩...
疾病；神經內科 -
Krabbe病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼：ICD:G11.8疾病分類：兒科疾病概述：常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病；兒科 -
Alport綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體隱性遺...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
奧爾波特綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體隱性遺...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病