男性假兩性畸形
...後要將體內的睾丸切除,防止發生癌變。疾病描述:患者染色體核型爲46,XY。生殖腺爲睾丸,無子宮,但因陰莖極小以及生精功能異常,一般無生育能力。由於男性假兩性畸形多爲外周組織雄激素受體缺乏所致,故臨牀上一般...
疾病;婦產科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障有先天性白內障,尿黏液酸試驗陽性幼年型黏液性水腫甲狀腺炎;甲狀腺...
中華人民共和國衛生行業標準黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現尚有骨...
疾病;風溼免疫科點狀骨骺發育異常
...骨骺的病變亦見改善。預後:有人認爲與遺傳方式有關:隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較爲對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,幹骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差,很少病兒可以活到1...
疾病局竈性真皮發育不良
...皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920...
疾病;皮膚性病科閉經
...因突變所致。性腺發育不全:佔原發性閉經的35%。分爲染色體正常或異常兩類。1)特納綜合徵:因性染色體異常引起,缺少一個X染色體或其分化不完全。核型爲X染色體單體(45,X0)或嵌合體(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表現...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病