白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎症部位移行...
疾病;兒科遺傳性彈力纖維營養不良症
...由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。本病徵是一種罕...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病蛋白C系統缺乏症
...形成,常見於深部靜脈。本病發生率估計爲1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現爲出血性皮膚壞死、瀰漫性血管內凝血(DIC)和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長1...
遺傳病;疾病神經鞘磷脂沉積病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、...
疾病;神經內科雙糖不耐受症
...可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病營養不良性彈力纖維病
...由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。本病徵是一種罕...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病二糖酶缺乏症
...可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病楓糖尿病
...症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%...
疾病家族性甲狀腺非髓樣癌
...系涉及11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FN...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病科布內病
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病