遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病;風溼免疫科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科不動纖毛綜合症
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科睫不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
疾病脊柱裂和有關畸形
...查:放射學檢查:X線平片、CT及MRI。產前診斷:胎兒羊水染色體、基因檢查。脊柱裂和有關畸形的診斷:脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發現骨性缺損,CT及MRI已取代脊髓造影,爲脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。鑑別診...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科