遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病;內分泌科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥爲病證名。爲癥病之一。癥指腹內結塊,堅硬不能移動者。血癥的病因病機:《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件維生素D 缺乏病
...化爲活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。維生素D依賴性佝僂病爲常染色體隱性遺傳綜合徵,Ⅰ型25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變,使維生素D25-羥化酶的活性下降,並...
疾病沈氏血癥丸
...音:shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四:別名:血癥丸組成:五靈脂5錢,大黃5錢,甘草梢5錢,桃仁泥5錢,生地7錢,牛膝4錢,官桂2錢,玄胡索6錢,歸身6錢,三棱3錢,蓬術3錢,赤芍3錢,川芎3錢,琥珀1錢,乳香1錢,...
中醫學;方劑學;方劑遠端腎小管性酸中毒
...分原發性與繼發性兩類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺...
疾病;腎臟內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆