-
進行性肌營養不良症
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
亨納曼綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性點狀軟骨發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
Alzheimer病
...經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病（FAD）爲常染色體顯性遺傳，具有遺傳異質性，某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體（APP）基因突變，有些家系FAD起病特別早，有較惡性病程，與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因突變有...
疾病；神經內科 -
神經系統遺傳病
...傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病；神經內科 -
遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮，其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式，發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，...
疾病；神經內科