噬血綜合徵
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵反應性組織細胞增生
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵反應性組織細胞增多症
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵孤獨症譜系障礙
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙智能障礙
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨...
疾病;神經內科先天畸形
...包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾...
疾病惡組
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病淋巴網狀腫瘤病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病網狀細胞白血病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病