APC抵抗
...首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率高達15%,其中80%~90%爲因子ⅤLeiden變異。在靜脈血栓性疾病中,因子ⅤLeiden變異的發生率達40%~60%,明顯高於蛋...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏神經棘紅細胞增多症
...胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血症,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代碼ICD:G25.8疾病分類神經內科疾病概述神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多症...
疾病;神經內科免疫球蛋白IgD
...蛋白血症很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過性低γ-球蛋白血症、嬰兒無γ-球蛋白血症)、重症複合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good...
化驗及醫學檢查先天性非溶血性黃疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血症,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,肝炎後膽紅素...
疾病;消化內科吞噬功能缺陷病
...變。白細胞減少症的病因多爲遺傳性疾病,或是可以查出家族性病史。週期性中性粒細胞減少症則是一種骨髓幹細胞的缺陷,在中性粒細胞減少期間,單核細胞增多,並從尿中排出的粒細胞集落刺激因子增加,這說明不是粒細胞...
疾病;風溼免疫科葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...體。計數大於5%有診斷意義。治療方案:1.蠶豆病患者或家族中有過本病歷史者均應禁食生熟蠶豆,但曬乾、煮沸及去皮等處理也許可降低致病力。治療以反覆輸血及用腎上腺皮質激素爲主,嚴重病例應積極糾正酸中毒。2.藥物...
疾病;血液科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...碼:ICD:M14.5*疾病分類:風溼免疫科疾病概述:原發性高脂蛋白性黃瘤的扁平黃瘤,多見於中年婦女,有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型,泛發性扁平黃瘤少見,一般見於中老年人,原發性非高脂蛋白性黃瘤的播散性黃瘤多見於青少...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...等;發育緩慢的時間,嬰兒出生後6個月的前後比較。(3)家族史:免疫缺陷病兒如沒有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳,若其母系中有此病患者,則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。(4)體格檢查:體格...
疾病;風溼免疫科C5功能不全綜合症
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症腎性氨基酸尿
...腹瀉、生長及智力發育障礙及脾大甚至肝性腦病,確診靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病爲一種罕見的常染色體隱性遺傳病,僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙,空腸無相應的轉運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕...
疾病;腎臟內科