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致死性家族性失眠症
...夜睡眠不超過1小時，催眠藥無效。本病早期徵象也包括自主神經功能障礙，可出現錐體束徵、小腦體徵、癡呆和肉陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨牀表現。病理生理：病變特點是丘腦變性。診斷檢查：EEG無可見彌散性慢...
疾病；神經內科 -
基底節鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
特發性基底節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
血管神經性水腫
...色改變爲主要臨牀特徵。目前普遍認爲本病的發病基礎是自主神經功能不穩定所致，常因食物或藥物過敏引起急性侷限性水腫，本病也可有家族遺傳傾向。症狀體徵1.本病可見於任何年齡，但以青年居多。發病前可出現周身不適...
疾病；神經內科 -
基底核鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia)，臨牀以肌張力障礙及...
疾病；神經內科 -
GSS
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調，伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
格斯特曼綜合症
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調，伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症（Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome）、致死性家族性失眠症（FatalFamilialInsomnia，FFI）、庫魯病（Kuru）。在動物有：羊瘙癢症（Scrapie）和牛海綿狀腦病（BovineSpongiformEncephalopathy，BSE）等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科；腦器質性精神障礙；顱內感染伴發的精神障礙 -
傳染性癡呆病
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調，伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病；感染內科；朊毒體感染