WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...骨齡發育落後和身體發育障礙鑑別。8.4同散發性克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂...
中華人民共和國衛生行業標準血清酪氨酸
...轉氨酶缺陷引起的,常伴有重症肌無力、肝脾腫大、伴有佝僂病、智力明顯障礙並伴有一些先天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基...
單基因遺傳病
...率爲攜帶者。X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。Y連鎖...
疾病維生素D缺乏性佝僂病
...音:wéishēngsùDquēfáxìnggōulóubìng概述:維生素D缺乏性佝僂病(vitaminDdeficiencyrickets),這是一種小兒常見病,佔總佝僂病95%以上,本病系因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉着在骨骼的生長部分...
疾病甲狀旁腺機能減退症
...牙延遲、成人牙齒提早脫落。診斷依據1.特發性者有陽性家族史,獲得性甲旁低則有手術或131I治療史。2.臨牀表現有手足搐弱,Chvostek徵、Trousseau徵陽性。皮膚乾燥、色素沉着、毛髮稀疏、脫落。...
腸源性肢端皮炎綜合徵
...助檢查:必要時,如呼吸道感染時做X線胸片檢查,疑爲佝僂病時可做骨X線片檢查干骺端和骨齡情況。鑑別診斷本徵根據臨牀表現,結合發病年齡及家族史,診斷不難,實驗室檢查可協助診斷。但應與廣泛性念珠菌感染,大皰性...
疾病;兒科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種...
疾病;兒科胃痛寧片
...降低及磷自骨內移出;能妨礙磷的吸收,長期服用能引起低磷血癥;低磷血癥(如吸收不良綜合徵)患者慎用;本品有便祕作用,故長期便祕者應慎用。6.有高血壓、心臟病、糖尿病等慢性病嚴重者應在醫師指導下服用。7.年老...
消化系統藥物;中成藥;消化系統中成藥;藥物黏多糖貯積症Ⅶ型
...骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則,可能與佝僂病相混淆。鑑別診斷本病的鑑別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型。治療方案無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形,反覆呼吸道感染和心力衰竭者,均應施行有...
疾病;風溼免疫科抗佝僂病維生素
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...