蒼白球色素性退變綜合徵
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病線粒體病
...表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵:40歲前起病,兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作,如偏...
疾病;神經內科蒼白球黑質紅核色素變性
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病嬰兒壞疽性皮炎
...無典型臨牀症狀,一般表現不同程度的精神沉鬱、腿軟、共濟失調或運動障礙、厭食等。病程短,多在24h內,常不表現任何明顯症狀而呈急性死亡。死亡率1%~60%不等。疾病描述:本症又稱暴發性紫癜,在水痘及其它發疹性傳染...
疾病;皮膚性病科Lafora病
...:Laforadisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...afora’sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病朊毒體病
...型CJD外,多爲中年以上發病。2.既有神經症狀、如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。3.進展迅速。CJD85%在1年內發展爲去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。4.預後不良,CJD多於1年內死亡,GSS...
疾病;神經內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...疇,而青少年型和成年型屬於慢性病。症狀體徵本病具有隱性遺傳的特點,偶爾在成年型NCL出現顯性遺傳,但僅有大約20%的患者有家族史,14%的家族可以出現2個患病的兒童,一個家族出現3個和4個患者分別爲3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病;神經內科Krabbe病
...性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒...
神經內科;脂類沉積病;疾病