胎盤絨毛採取
...培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析,爲產前基因診斷創造條件。禁忌症:1.有習慣性流產史者。2.本次妊娠有流產徵象。術前準備:1.孕周選擇孕8~10周時爲佳,此時孕囊小,周圍均爲絨毛覆蓋,分支多,易於吸取,...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術絨膜絨毛取樣
...培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析,爲產前基因診斷創造條件。禁忌症:1.有習慣性流產史者。2.本次妊娠有流產徵象。術前準備:1.孕周選擇孕8~10周時爲佳,此時孕囊小,周圍均爲絨毛覆蓋,分支多,易於吸取,...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術21-羥化酶缺乏症
...。女性應完善子宮、雙附件B超,2歲開始需檢查骨齡。7.基因診斷21-OHD的基因診斷無論對生化診斷明確或者不明確的鑑別診斷都十分重要,並且能診斷雜合子攜帶者,對遺傳諮詢也非常重要。診斷:21-OHD診斷需綜合臨牀表現、包...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病絨毛膜絨毛採取
...培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析,爲產前基因診斷創造條件。禁忌症:1.有習慣性流產史者。2.本次妊娠有流產徵象。術前準備:1.孕周選擇孕8~10周時爲佳,此時孕囊小,周圍均爲絨毛覆蓋,分支多,易於吸取,...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術淋菌性肛門直腸炎
...女性病人都是較敏感的方法,只要培養陽性就可確診,在基因診斷問世以前,培養是世界衛生組織推薦的篩選淋病的唯一方法。培養陽性率男性80%-95%,女性80-90%。治療:一、治療原則:(一)早期診斷、早期治療;(二)及時...
疾病神經系統遺傳病
...流產的婦女及其丈夫,曾生過先天畸形病兒的雙親等。(2)基因診斷:主要用於單基因遺傳病,如檢測假肥大型肌營養不良、家族性肌萎縮側索硬化症等基因突變和連鎖分析,主要採用Southern雜交法、聚合酶鏈反應(PCR)法和限制性...
疾病;神經內科基因芯片診斷技術管理規範(試行)
...基因芯片診斷及相關數據的保密制度,對基因芯片獲得的基因診斷數據,應保證僅用於患者本人的診斷、治療指導和醫院基於提高診斷水平所進行的非營利性醫學科學研究。基因芯片診斷數據分析及分析結果應保存5年以上,並...
法規文件淋病合併症精囊炎
...女性病人都是較敏感的方法,只要培養陽性就可確診,在基因診斷問世以前,培養是世界衛生組織推薦的篩選淋病的唯一方法。治療:一、治療原則:(一)早期診斷、早期治療;(二)及時、足量、規則的用藥;(三)針對不...
疾病腫瘤的病理學檢查方法
...sechainreaction,PCR)和DNA測序等新技術在腫瘤的基因分析和基因診斷上已經開始應用。例如對惡性淋巴瘤,利用Southern印跡雜交技術和PCR方法,可以對樣本淋巴組織中是否存在單克隆性的增生做出判斷,從而協助形態學診斷。這些...
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...常重要的意義。對臨牀和電生理表現不典型的病例可採用基因診斷。實驗室檢查:1.血液檢查包括血糖、肝功、腎功、血沉、風溼系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測...
疾病;神經內科