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縫性白內障
...uralcataract曾用名縫間白內障。疾病分類：眼科疾病概述：爲常染色體顯性遺傳，晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁，多爲侷限性，不發展，對視力影響不大。疾病描述：爲常染色體顯性遺傳，晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁，...
疾病；眼科 -
牙齦纖維瘤病
...出血。疾病病因：本病病因至今不明，有家族史者，可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史，可作出診斷，無家族史者並不能排除本病。...
疾病；口腔科 -
Bart綜合徵
...分類：皮膚性病科疾病概述：1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大...
疾病；皮膚性病科 -
吞噬功能缺陷病
...菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、...
疾病；風溼免疫科 -
Cockayne氏綜合徵
...on–Gilford綜合徵。亦以兒童早期出現衰老爲其特徵，可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女，一歲以內生長髮育正常，以後逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿髮、皮膚變薄，皮下組織萎縮，指甲短而萎縮，肌肉瘦削，...
疾病 -
限制性皮病
...性皮病首由Witt等定名於1986年，而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵：在胎兒時即有異常，如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部...
疾病；皮膚性病科 -
短肢侏儒免疫缺陷
...發育不全，毛髮輕淡細疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。症狀體徵：軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高...
疾病；皮膚性病科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...；新生兒癲癇主要爲局竈性發作，表現屈性肌陣攣，有時可爲伸性。病因不明的特發性癲癇多發於兒童期，原因不明的癲癇亦可首發於成人，只是強調這類癲癇主要在兒童期發病，成年後期緩解。本文將補充若干嬰兒及兒童期癲...
疾病；神經內科 -
Hurler綜合徵
...ler-Scheie複合綜合徵。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵早年角膜渾濁，面容粗獷，智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節，1～10mm大小，有融合趨勢，好發於肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外側...
疾病；皮膚性病科 -
黑化病
...melanism疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病並不少見，爲常染色體顯性遺傳，其皮膚色素增加，正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着，一直到5～6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重，毛...
疾病；皮膚性病科