紅細胞生成性尿卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病側顱底腫瘤
...癌、中耳癌、中神經與面神經鞘膜瘤、腦膜瘤、畸胎瘤、先天性膽脂瘤等;其中重要而複雜者爲頸靜脈球體瘤。頸靜脈球體瘤又稱血管球瘤,是一種多發於於中年以上婦女的良性腫瘤,有家族發病傾向。疾病描述:側顱底腫瘤主...
疾病;腫瘤科紅細胞生成性卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科門靜脈海綿樣變
...Klemperer根據屍檢和病理學檢查提出門靜脈海綿樣變是一種先天性血管畸形,而且臨牀罕見。Omakawa等通過結紮大鼠的肝外門靜脈後,成功複製了門靜脈海綿樣變的動物模型。Triger通過血管造影和病理檢查發現CTPV是門靜脈阻塞後形...
疾病;消化內科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...述:低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性疾病、精神應激、嚴重體重丟失或長期劇烈運動都可引起促性腺激素缺乏。發病率在男性約爲1/萬...
疾病;內分泌科染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學硬脊膜下膿腫
...)經血行散播到硬脊膜下間隙,少數繼發於腰背部中線的先天性皮膚竇道(或藏毛竇)感染以及脊柱手術或麻醉、腰穿等操作後感染。糖尿病和靜脈藥物濫用則是誘發危險因素。診斷檢查:診斷:脊髓造影診斷硬脊膜下膿腫的準確率...
疾病;神經外科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南兒童急性非淋巴細胞性白血病
...者,另一胎的發病機會則較6歲前發病者明顯下降。一些先天性骨髓性疾病中發生AML的機會也增加。現已證明某些遺傳性綜合徵,如21-叄體綜合徵(Downsyndrome)及Fanconi貧血與白血病的易感性密切相關。英國及美國的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;兒科