血清苯丙氨酸
...色胺則來自色氨酸,因此認爲帕金森綜合徵屬於非遺傳性氨基酸代謝疾病。附註:抗壞血酸、葡萄糖、組氨酸、黃體酮(高劑量)可使血清苯丙氨酸測定值偏高。
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定腎小管性酸中毒
...素、棉子油病史;有的患肝臟瀰漫性疾病,系統性疾病,先天性或後天性腎臟疾病。(二)多數有多飲多尿,夜尿增多,消瘦,體重減輕症狀。(三)絕大部分骨骼肌無力,尤以雙下肢爲重,有的呈週期性麻痹樣,甚至呼吸肌麻...
疾病呆小症
...碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長髮育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後...
疾病;皮膚性病科進行性脂肪營養不良
...併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。如病...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病疾病分類與代碼(修訂版)
...多脂症E66肥胖症E67其他營養過度E68營養過度後遺症E70芳香氨基酸代謝紊亂E71支鏈氨基酸代謝和脂肪酸代謝紊亂E72其他氨基酸代謝紊亂E73乳糖不耐受E74其他碳水化合物代謝紊亂E75(神經)鞘脂類代謝紊亂和其他脂貯積疾患E76糖胺聚...
家族性植物神經功能障礙症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Wilson病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病