遺傳性神經性肌萎縮
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數...
疾病;神經內科無虹膜
...英文:aniridia,irideremia疾病分類眼科疾病概述無虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一種遺傳性的疾病,造成呈現兩眼震顫及無瞳孔狀態,發生比率約十萬分之一。瞳孔可因此明顯擴大,主訴自覺羞明,視力障礙。組織學檢查,許多...
生物學;疾病;眼科急性腦血管疾病
...內血管破裂後,血液流入到蛛網膜下腔。最常見的病因是先天性動脈瘤破裂,其次是腦血管畸形。本病診斷要點:①多在活動或激動中突然發病。②常迅速出現劇烈頭痛、嘔吐,或伴有短暫性意識障礙。③腦膜刺激徵明顯,但肢...
中醫學;鍼灸學;中醫病證名;急性腦血管病;疾病小兒免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分類:兒科疾病概述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。症狀體徵:天性免疫缺陷病常並...
疾病;兒科輸卵管發育異常
...、閉塞或中段缺失:類似結紮術後的輸卵管。疾病病因:先天性發育異常。診斷檢查:輸卵管發育異常可能是不孕的原因,亦可能導致輸卵管妊娠,因臨牀罕見,幾乎均爲手術時偶然發現。治療方案:除輸卵管部分節段缺失可整...
疾病;婦產科脊髓缺血
...續時間不超過24h,恢復後完全不留後遺症。間歇性跛行和下肢遠端發作性無力是本病典型臨牀表現。這種“間歇性跛行”發作時,雙下肢症狀可不一致,體檢可發現膝腱反射亢進及錐體束徵陽性,但往往仍有動脈搏動存在。跛行...
疾病;神經內科;脊髓血管性疾病椎管中隔切除術
...:03.59概述:椎管中隔切除術用於脊髓縱裂的手術治療。先天性脊髓縱裂是一種神經軸畸形,是先天性發育性畸形中較少見的一類,其特點是脊髓或馬尾呈矢狀分裂,常伴有胸腰部椎骨發育異常。1837年Ollivier最早報道這種畸形。...
小兒外科手術;脊柱的手術;脊髓縱裂的手術;手術