矮妖精貌綜合症
...的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出...
疾病呆小病
...。症狀:以智力低下,發育遲緩,身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典型的克汀病病容:即面部表情淡漠、表情遲鈍或傻笑、傻相;眼瞼腫厚,鼻樑塌陷、脣厚、舌大並常伸出口外。有認爲此特殊病容除與...
中醫兒科學;中醫診斷學;中醫學;中醫病名;疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科散發性呆小病
...期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能不全所致。疾病描述:克汀病是由於甲狀腺分泌甲狀腺素不足而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小...
疾病;內分泌科女性性早熟
...導反饋通路的破壞有關。(3)其他原因引起的真性性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此前延誤診...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科特發性尿鈣增多症
...受損,呈現低比重尿,鹼性尿。5.髓質海綿腎本病是一種先天性良性腎臟囊腫性疾病,主要臨牀表現爲血尿,多爲鏡下血尿,易有腎結石,引起腰痛,腎絞痛,尿路感染等。累及遠端腎小管表現爲腎濃縮酸化功能下降,腎靜脈造...
疾病;腎臟內科進行性骨幹發育不良
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病