遺傳性並指症
...稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不...
疾病;皮膚性病科Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科Netherton綜合徵
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病;皮膚性病科迂迴線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類...
疾病;神經內科迴旋形線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病