氨基酸代謝病
...加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...,尺橈骨遠端關節面相對傾斜。腕骨骨化中心出現延遲,發育小。4.長管骨傾向於變短、增粗,骨小梁不規則,皮質變薄,幹骺端增大而不規整,可有缺損區。骨骺中心出現遲緩,小而扁平,常有分節現象,與骨幹融合時間推遲...
疾病;風溼免疫科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此後逐步出現肌張力增高,交叉腿,身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。3.晚期患兒進一步發展成盲、聾...
神經內科;脂類沉積病碘鹽
...動;2.維持垂體的生理功能;3.促進發育:發育期兒童的身高、體重、骨骼、肌肉的增長發育和性發育都有賴於甲狀腺素,如果這個階段缺少碘,則會導致兒童發育不良;4.促進大腦發育:在腦發育的初級階段(從懷孕開始到嬰兒...
食品半乳糖腦苷類脂沉積病
...,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此後逐步出現肌張力增高,交叉腿,身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。3.晚期患兒進一步發展成盲、聾...
神經內科;脂類沉積病;疾病尿液雌三醇
...示胎兒在宮內發展正常,如果排出量降低,提示胎兒生長發育遲緩,甚至危險或死亡。升高:見於妊娠期、心臟病、肝硬化、腎功能衰退等。附註:測定尿液雌三醇,留24h尿液,加10ml濃鹽酸防腐,記錄總尿量,取30~50ml送檢。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查人鉅細胞病毒抗體
...義:陽性:單核細胞增多症、胎兒早產、胎兒畸形、宮內發育遲緩、新生兒黃疸、器官移植者和艾滋病患者引起嚴重的感染綜合徵。附註:人羣中感染鉅細胞病毒較普遍,青年人中90%以上有過感染,可檢出CMV-IgG陽性抗體。CMV-IgM...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此後逐步出現肌張力增高,交叉腿,身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。3.晚期患兒進一步發展成盲、聾...
神經內科;脂類沉積病閉經
...XO;45,XO/47,XXX。②先天性性腺發育不良:染色體核型和身高正常,第二性徵發育大致正常。餘同Turner’s綜合徵。③卵巢早衰:A.40歲前絕經;B.高促性腺激素和低性腺激素;C.約20%左右有染色體核型異常;D.約20%伴有其他自身免...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵妊娠合併弓形蟲病
...形蟲病,弓形蟲可以通過胎盤傳給胎兒,直接影響胎兒的發育,造成胎兒多種畸形(據報導有無腦兒、脊柱裂、小頭畸形、無眼、單眼、小眼、高度近視等)、甚至死亡,也可使孕婦流產、死產、早產等。疾病描述:弓形蟲病是呈...
疾病;婦產科