Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科性別控制
...控制。性別控制有各種方法。(1)對哺乳類通過雄性性染色體的異質接合,從兩型精子之中選擇(改變受精液介質的pH等)一方,則可決定子代的性別,但目前精子的完全篩選尚未成功。(2)對雌性異質接合的性染色體結構的...
生物學Cockayne氏綜合徵
...萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露...
疾病表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...性角化過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑,...
疾病;皮膚性病科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南HAL
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病嗜鹼性粒細胞數
...原理:血液在載玻片上推成均勻分佈的細胞塗片,用複合染色劑使各種細胞的不同結構能區別着色,在顯微鏡下計數各類細胞的百分率即簡稱爲白分。試劑:下述瑞氏-姬姆薩複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩復...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血遺傳性並指症
...稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不...
疾病;皮膚性病科單倍體育種
...植株(1n=3x=21)。單倍體植株減數分裂時,由於沒有同源染色體配對,全部染色體都分到同一子細胞的機會極小,所以產生的配子幾乎完全不育。必須進行染色體加倍(如用秋水仙素溶液浸泡根尖),在生產上纔可能有應用價值...