Gaucher 病
...位基因性疾病。目前已發現Gaucher病時有至少40多個基因的突變,基因突變型與表現型關係還不清楚。臨牀上Gaucher病可分3型:①嬰兒型:起病早伴肝脾腫大,神經受累(腦神經),多早亡。②青年型:青年發病,可累及內臟器官、...
疾病;風溼免疫科伊馬替尼
...否需要檢測靶點:是適應證:對不能切除和/或轉移性KIT突變的惡性黑色素瘤患者。合理用藥要點:1.用藥前必須經由國家藥品監督管理局批准的檢測方法確定腫瘤爲C-KIT突變陽性,纔可使用伊馬替尼治療,免疫組化CD117陽性不能...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥Mu
...在用大腸桿菌測試P1溶原性時偶然發現的,由於它能引起突變,因而稱爲誘變噬菌體Mu。噬菌體Mu顆粒由20面體頭和一個可收縮的類似於偶數噬菌體的尾組成,頭直徑540A,,收縮尾鞘長1000A,寬180A。尾終止於基板,基板有刺,放射...
生物學;病毒不穩定性血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病滴滴涕
...究中,對小鼠大鼠和狗的研究未顯示有任何致畸作用。致突變:現己有充分的證據證明,DDT在經和不經代謝激活的細菌系統中沒有致突變作用,從哺乳動物實驗系統(體內和體外)所得的證據尚無肯定的結論。並於DDT對人類的致...
溶解度降低的血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性高尿酸血癥
...分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基...
疾病;神經內科不穩定血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病原發性支氣管肺癌臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...放療3.新輔助化療+手術+輔助化療(或聯合放療)。4.基因突變陽性的患者給予靶向治療#。1.基因突變陽性者給予靶向治療#。2.非突變者給予化、放療爲主的多學科治療。1.基因突變陽性者給與靶向治療#。2.非突變者給予化療加支...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;呼吸內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑腦復智
...服120mg/kg52周、狗口服83.3mg/kg52周,也未見毒性反應。無致突變和致癌作用以及生殖毒性。奧拉西坦的藥代動力學:奧拉西坦口服吸收迅速,入血後能迅速分佈到全身體液。達峯時間(Tp)爲1h左右,峯濃度爲(48.34±18.35)~(54.96...