產前篩查和產前診斷質量控制指標
...指標三、孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測高風險孕婦接受遺傳學產前診斷的比例:定義:單位時間內,孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測(以下簡稱cffDNA檢測)胎兒爲目標疾病高風險的孕婦中,接受遺傳學產前診斷的孕婦比例。計...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標迴旋形線狀魚鱗病
...ineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發性紅斑及幹...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病氧
...爲100ml的量氣管主體,G爲三通活塞,H爲氣體進出口,J爲平衡瓶。臨用前用橡膠管將吸收器與量氣管連接,後者再與平衡瓶連接。測定法:先將銅絲節(取直徑約0.8mm的紫銅絲纏成直徑約4mm的銅絲卷並剪成長約10mm的小節)裝滿於...
神經系統藥物;中樞興奮藥物;延髓興奮藥;藥物接合
...通和染色體或質粒DNA轉移而導致基因重組的過程。是美國遺傳學家萊德伯格(J.Lederberg)和生化學家塔圖姆(E.L.Tatum)1946~1947年在大腸桿菌K12品系中發現並證實的。他們將K12品系的兩個不同的多重營養缺陷型細胞各108個,混合...
生物學CM1 神經節苷脂貯積症
...積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病...
疾病;風溼免疫科世界血友病日
...療2012年共同努力,縮小差距關於血友病:血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助於康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病鮫魚皮斑
...20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣泛器官發生紊亂...
疾病;皮膚性病科錯合畸形
...先天因素和後天因素兩大類,但是要確定某一錯合主要是遺傳因素或環境因素,還是二者兼而有之是較難的。這些因素影響或作用於頜面部骨骼、牙列、神經肌肉和咀嚼系統軟組織的生長髮育,使其發生異常改變繼而形成錯合畸...
Austin型幼兒腦硫脂病
...性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常短指-球狀晶體異位綜合徵
...綜合徵”之稱。本病徵爲一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均年齡爲12.2歲。症狀體徵先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合徵伴發。1.眼部...
疾病;兒科