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半乳糖腦苷類脂沉積病
...遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查：1.腦脊液檢查：蛋白定量升高明顯。2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。輔助檢查：1.腦電圖：呈非特異性慢波或局竈性慢波。2.腦CT、MRI掃描：...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
染色體易位
拼音：rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型：相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段，就是兩條染色體同時發生斷裂，斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
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染色體異常
拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病；神經內科 -
燈刷染色體
拼音：dēngshuārǎnsètǐ英文：lampbrushchromosome燈刷染色體是較普遍存在於魚類、兩棲類等動物的卵母細胞中的一類形似燈刷的特殊巨大染色體。燈刷染色體是卵母細胞進行第一次減數分裂時,停留在雙線期的染色體。它是一個二價...
生物學 -
兒童淋巴母細胞淋巴瘤臨牀路徑（2019年版）
...第33天腫瘤殘存＞25%或骨髓幼稚細胞＞5%；骨髓MRD≥10-2；腦脊液中持續存在幼稚細胞（指3次鞘注後腦脊液中仍有腫瘤細胞）。其中任1項。（4）鞏固治療前（CAM2化療後）評估仍有殘留病竈者儘量行活檢，仍爲腫瘤組織（如果沒有...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
唾腺染色體
...òxiànrǎnsètǐ英文：salivaryglandchromosome，alivarychromosome唾腺染色體是雙翅類昆蟲唾腺細胞的間期核中所看到的巨型染色體。E．G．Balbiani（1881）首次看到了它的帶狀結構，但到後來，E．Heitz和H．Bauer（1933）以及T．S．Parnter（1933）...
生物學 -
染色體畸變疾病
...音：rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類：內分泌科疾病概述：染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病；內分泌科 -
X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體，因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而，有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查：1.腦脊液檢查：蛋白定量升高明顯。2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。輔助檢查：1.腦電圖：呈非特異性慢波或局竈性慢波。2.腦CT、MRI掃描：...
神經內科；脂類沉積病 -
兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範（2021年版）
...綜合徵者需要高度警惕，並堅持長期隨訪。4.其他：（1）腦脊液檢查：對於懷疑有中樞神經系統轉移的患兒應做腦脊液檢查，行腦脊液組織病理檢測瞭解有無腫瘤細胞。（2）骨髓檢查：當患兒出現血細胞改變，和/或影像學檢查...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；胸膜肺母細胞瘤