小菌落實變型
...種突變型的出現頻率非常高,幾乎是100%。這種突變型的線粒體中缺少幾種呼吸系酶,井且也缺乏某種細胞色素。這種性狀顯示非盂德爾式分離比,決定因子是存在於核外,所以是非染色體遺傳。已知小菌落突變型有下列三種:...
生物學蛋白C
...萊頓正常蛋白C活化率≤0.8化驗結果臨牀意義:蛋白C途徑缺失使靜脈血栓形成發生增加(表1),儘管有猜想認爲血栓形成的高度危險性與獲得性PC缺失之間存在聯繫,但仍需證實。蛋白C途徑的生理作用是抑制凝血系統,有報道顯...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查遺傳性代謝缺陷病
...,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行...
疾病;內分泌科細胞生物學
...L.Hoerr利用細胞分區法,從細胞的勻漿中單獨提取大量的線粒體獲得成功以來,纔有可能對各種細胞器的功能直接進行生物化學和生物物理學的研究。另外,由於電子顯微鏡及其鏡檢製作技術的發展,有關細胞器形態的知識也飛...
生物學上頜竇底植骨種植術
...問題,但因手術複雜,更應慎重。適應證⑴磨牙、前磨牙缺失,牙槽嵴極度萎縮。上頜竇底至牙槽嵴之間骨量不足10mm而需在該區種植體植入者。⑵上下頜牙槽頜間距離在義齒修復允許範圍內,如頜間距離過長者需牙槽嵴上植骨...
手術慢性腎上腺皮質功能減退症
...腺組織抗體。主要侵及束狀帶細胞,抗原主要在微粒體和線粒體內。本病多伴有其他自身免疫紊亂疾病。如多發性內分泌腺體功能不全綜合徵(Schmidt綜合徵),可包括如腎上腺皮質功能減退、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能減...
疾病脊髓性肌肉萎縮
...稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,...
疾病;神經內科甘氨酰脯氨酸二肽氨基肽酶
...PDA大部分(55%)分佈於微粒體中;細胞可溶部分、胞核和線粒體中的GPDA分別佔胞內GPDA總活性的20%,18%和8%;而胞核中GPDA可能是由於微粒體GPDA的污染。人頜下腺微粒體GPDA的比活性約爲鼠肝微粒體中的150倍,並且似乎與各種微粒...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定Kennedy病
...稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病抗病毒藥物病毒學研究申報資料要求的指導原則
...長的潛在影響。此外,某些藥物也對負責正常細胞核DNA和線粒體DNA合成及修復的細胞DNA聚合酶具有潛在的抑制作用。申請人應測定抗病毒藥物對細胞聚合酶的IC50,同時應證明藥物對病毒靶點作用的特異性(與對細胞聚合酶的作...
法規文件