高免疫球蛋白E綜合徵
...徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年...
疾病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病絨毛膜絨毛採取
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術出血性疾病
...以下幾類:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遺傳性血管壁或結締組織結構異常引起的出血性疾病,如遺傳性毛細血管擴張症,血管壁僅由一層內皮細胞組成。(二)獲得性血管壁結構受損又稱血管性紫瘢,可由以下...
疾病肌陣攣性小腦協同失調
...其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病基因治療
...色體,染色體由脫氧核糖核酸(DNA)組成,基因是具有一定遺傳效應的核苷酸序列或DNA片段,每個基因平均由1000個左右核苷酸組成,一個DNA分子可包括幾個乃至幾百個基因。人體內的基因通常是穩定的,但也會在體內的代謝產物、...
醫療技術名黏多糖貯積症Ⅱ型
...合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但...
疾病;風溼免疫科IBGC
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黑棘皮病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病