遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病羊水
...腦兒、腦積水等;(2)對細胞部分(羊水細胞)進行性染色質檢查、染色體分析以及酶的生物化學測定,以預測或確定胎兒的性別,有助於診斷染色體異常的遺傳性疾病及先天性代謝缺陷病。由於,胎兒長時間的泡在羊水內,...
生物學;中醫學;中醫婦科;婦產科疾病;中醫基礎理論黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
疾病維生素D 依賴性佝僂病
...病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,...
疾病;腎臟內科DNA
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學尿液檢查
...物如青黴素鉀鹽及有機碘造影劑(膽影葡胺、泛影葡胺、碘酸),或在高濃度尿酸、草酸鹽擴粘蛋白等作用下均可呈假陽性反應,但加熱煮沸後消失,有別於蛋白尿。現常用爲尿蛋白定性試驗過篩方法,本法檢測蛋白尿的敏感度...
化驗及醫學檢查圓錐角膜
...互交通。固有細胞含有大量的增殖物質和內質網,並被PAS染色陰性、與成熟膠原週期性不同的膠元Ⅲ所包繞。角膜中央區變薄,但基質層的膠原小板數與正常角膜相仿,這說明膠原本身改變不大,變薄的原因在於小板間的間質減...
疾病脫氧核糖核酸
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學CPF
...纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和呼吸道...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病