成骨不全症
...種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病...
疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼原發性骨脆症
...種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良結節性硬化症
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病曲美苄胺
...劑)。曲美苄胺的禁忌證:新生兒的直腸給藥,未成熟的嬰兒或對苯唑卡因或其他局部麻醉劑過敏的人,孕婦。注意事項:1.小心病人皮疹,瘙癢,或其他的過敏反應徵象。若出現時應停藥。2.從事危險工作要小心(駕駛,操作...
消化系統藥物;止吐及催吐藥物;藥物脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全
...種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病病毒感染性口炎
...官的感染;Ⅱ型主要引起生殖器部位的皮膚黏膜以及新生嬰兒的感染。Ⅰ、Ⅱ型病毒可用熒光免疫檢查及細胞培養鑑別,二者間存在交叉免疫。近年來,研究發現單純皰疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型分別與脣癌和宮頸癌有關。人是單純皰疹...
疾病;兒科皰疹性咽峽炎
...伴有咽喉痛、頭痛、厭食、並常有頸、腹和四肢疼痛。在嬰兒常發生嘔吐和驚厥。起病2日內口腔粘膜出現少數(很少多於12個)小的(直徑1~2mm)灰白色皰疹,周圍繞以紅暈,多見於扁桃體前部,但也可位於軟齶、扁桃體、懸雍垂、舌...
疾病;皮膚性病科Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病