感音神經性聾
...減少。藥物在內耳高濃度長時間聚集,終將使聽和前庭諸感覺上皮的毛細胞、神經末梢、神經纖維、神經元細胞等發生退行性變。化學物質中毒致聾的機理也不詳,受損的部位似多在蝸後,常同時累及前庭功能。6.創傷性耳聾頭...
疾病;耳鼻喉科疾病神經棘紅細胞增多症
...、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅細胞增多症多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者達33年;男性多於女...
疾病;神經內科豹皮綜合徵
...現於面部,漸擴展到軀幹、四肢近端,大小不一,無任何感覺,夏季斑色轉深,冬季變淺。(2)消化道症狀:反覆腹瀉2年餘,糞便爲不消化食渣及大量水分,臭,無膿血及黏膜組織,多時每天達10餘次。(3)循環系統:發現心臟雜音...
疾病;兒科Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南多發性神經病
...化學藥品和生物製品];PN[湘雅醫學專業詞典]概述:多發性神經病(polyneuropathy)也稱末梢神經炎、周圍神經炎、多發性神經炎、多發性周圍神經病,是由各種原因所致的周圍神經病,包括遺傳性、感染後、變態反應性、中毒性、...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科單神經病與神經叢神經病
...重複、Po突變和ligandin-32基因分析分別用於CMT1A、1B和X連鎖遺傳型CMT的診斷。輔助檢查:肌肉和神經電生理檢查:肌肉和神經電生理檢查對鑑別神經源和肌源性損害、周圍神經損害的部位以及區別軸突變性和脫髓鞘損害具有十分重...
疾病脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherl...
疾病家族性缺陷自主症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科