先天性結締組織發育不全綜合徵
概述:埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...性腎功能障礙,經兩年以上系統治療仍無效者。3.腎病綜合徵,有典型臨牀表現,並經化驗檢查證實,經兩年以上系統治療未能緩解或發展成爲慢性腎衰者。4.腎血管性高血壓,有高血壓爲主的症狀和體徵,經核素腎圖、腎動...
法規文件第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...型:1.爆發性傳染性單核細胞增多症伴有病毒相關的噬血綜合徵(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)佔58%,最爲常見。發生於5~17歲。表現爲CD8+T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生並在全身各臟器浸潤,造成爆發性肝炎和骨...
疾病;兒科alstroem 綜合徵
...ng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染...
疾病;兒科神經發育障礙
...yped8A05.0原發性抽動或抽動障礙(primary6E60繼發性神經發育綜合徵(secondary6A0Y其他特定的神經發育障礙(other6A0Z未特定,神經發育障礙(neurodevelopmental在ICD-11中,神經發育障礙的首要變化是用智力發育障礙代替了精神發育遲滯。...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病扭轉痙攣
...攣主要侵犯頸肌、軀幹肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige綜合徵(特發性口面肌張力障礙)中老年起病,表現口面部異常運動及特徵性瞼痙攣。治療方案1.本病尚無有效療法,嚴重特發性扭轉痙攣可施行立體定向丘腦腹外側核後半部...
疾病;神經內科