女性性早熟
...傾向,以男性較爲明顯,女孩多爲偶發性,很少見。屬常染色體隱性遺傳,家族史陽性的患兒起病較晚,病情相對較輕(男孩在7歲以後,女孩多在6歲以後),並且男孩的發生率較女孩多。一般先有乳腺發育,繼之或同時出現陰毛...
疾病;內分泌科精神發育不全
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神科;心理學與精神病學;疾病染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準兒童孤獨症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
疾病糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病性早熟
...ity[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2010)]中醫·性早熟:性早熟(sexualprematurity)是指以女孩8歲以前、男孩9歲以前,出現第二性徵爲主要表現的內分泌疾病。辨證分型:性早熟·陰虛火旺證:性早熟·陰虛火旺證(sexualp...
中醫兒科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名;內分泌科;疾病腎性尿崩症
...不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症爲性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患者雖有一個不正...
疾病;腎臟內科