假肥大型肌營養不良
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累及心肌。肌營養不良病因是遺傳異常。臨牀表現分爲下列類型:(一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯拙,...
疾病;兒科奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
脊髓性肌肉萎縮
拼音:jǐsuǐxìngjīròuwěisuō疾病別名脊髓性肌萎縮症,脊髓性肌萎縮,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代碼ICD:G31.8疾病分類神經內科疾病概述脊髓性肌肉萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變...
疾病;神經內科人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科進行性肌萎縮
...動運動,鍼灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。積極預防和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病...
進行性肌營養不良
...動運動,鍼灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。積極預防和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病...
進行性肌營養不良症
...動運動,鍼灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。積極預防和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Kennedy病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病