聚合酶鏈反應
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性,分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列,致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術聚合酶鏈式反應
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性,分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列,致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術先天性肌強直
...通道病。系因位於染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。病理生理本病缺乏形態學改變,個別肌纖維的肌強直現象非常明顯,推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續,肌電...
疾病;神經內科巴特綜合症
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病巴特爾綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病額顳癡呆
...,將本病基因定位於17號染色體上,並證實與tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳癡呆病人存在該基因突變。發病機制:額顳癡呆的發病機制尚不清。有文獻報告,tau蛋白由tau基因通過不同的剪接形成的6種亞單位組成,...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆先天性色素缺乏
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病