常染色體隱性小腦性共濟失調
...隱性遺傳,少數爲散發。致病基因(FRDA)定位於9q13。FRDA的突變形式,少數爲點突變,而98%表現爲GAA叄核苷酸重複擴展。正常人GAA擴展的數目各民族不同,在7~22或5~10之間。FA病人的GAA擴展數目可達200~900,與正常人的重複數目...
疾病;兒科科布內病
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病共濟失調毛細血管擴張症
...徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵兩性均可發病,...
疾病;風溼免疫科表皮溶解性大皰
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科脊髓小腦性共濟失調
...和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重複序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關,且年齡愈小,病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的...
疾病;神經內科喬治綜合徵
...DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度爲200~300kb,經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區爲FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度爲200~300kb,經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區爲FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病