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科布內氏病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
HLA
...起強而迅速排斥反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內...
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大皰性表皮鬆解
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
人白細胞抗原系統
...起強而迅速排斥反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內...
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基因克隆
拼音：jīyīnkèlóng基因是細胞內DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因控制蛋白質合成，是不同物種以及同一物種的不同個體表現出不同的性狀的根本原因，即所謂"種瓜得瓜，種...
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基因工程安全管理辦法
...章總則第一條爲了促進我國生物技術的研究與開發，加強基因工程工作的安全管理，保障公衆和基因工程工作人員的健康，防止環境污染，維護生態平衡，制定本辦法。第二條本辦法所稱基因工程，包括利用載體系統的重組體DNA...
法規文件 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，並進一步將該基因定位於17q12～23。1992年此基因被命名爲BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係，並將BRCA1基因限定在17qD17S250～17...
疾病；婦產科 -
微生物遺傳學
...技術也應用到育種工作中去。細菌的氨基酸合成代謝中的基因調控機制被闡明以後，通過消除阻遏作用而提高最終產物的原理被應用於氨基酸和核苷酸的發酵生產中並取得了顯著的增產效果。重組DNA技術在工業、農業和醫學上的...
生物學 -
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...染色體的這個區段會發生DNA配對和交換。假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量，因而能避免X染色體的失活。這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一種細胞表面抗原)基因、點狀軟骨發育不全基因、智能減退基因、STS(...
疾病；內分泌科