克里格勒-納賈爾綜合症
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集胎...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...中毒表現。4.低分子腎小管性蛋白尿。5.血鈣正常,低磷血癥,鹼性磷酸酶增高,低鈉血癥,低鉀血癥。6.貧血和多發畸形先天性再生障礙性貧血,其特點除全血細胞減少外,尚有多發性先天畸形的體徵,以皮膚棕色色素沉着最常...
疾病;兒科原發性免疫缺陷病
...造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X...
疾病Cheek-Perry綜合徵
...年齡增長而自行緩解。血液生化改變爲低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...年齡增長而自行緩解。血液生化改變爲低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病糖原貯積病
...積病運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。9.Ⅹ型糖原貯積病肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖...
疾病慢性特發性低鉀血癥
...較嚴重時可伴有血液濃縮,血紅蛋白達16克以上,並伴有紅細胞增多症等。巴特綜合徵的併發症:巴特綜合徵病人可合併痛風症。合併腎鈣化,腎結石,高尿鈣症。巴特綜合徵病人腎功能減退時可合併貧血。實驗室檢查:1.血鉀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病小兒火棉膠嬰兒
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病;兒科;皮膚疾病