遺傳性疾病
...有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞(horizontaltransmission),而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現...
疾病分子遺傳學
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遺傳學是遺傳學中的一門新興分支學科。分子生物學的重要組成部分。廣義地說,分子遺傳學是研究分子水平描述的遺傳體系或其組分的情形。狹義地說,它是研究遺傳機理的分子...
學科名遣傳病
...出生缺陷的很小部分,但早期妊娠自發流產胎兒,經細胞遺傳學分析檢查,卻有近2/3發現染色體異常,說明染色體畸變常是致死性的,僅少數出生並存活。同時也須指出,有染色體核型異常的人,可不出現能識別的表型異常。根...
疾病神經系統遺傳病
...位診斷,同時注意體態檢查,有助於遺傳性疾病的診斷。遺傳學特殊診斷方法,如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可爲診斷提供重要的證據,成爲確診的關鍵。臨牀診斷步驟是:1.蒐集臨牀資料包括髮病年齡、性別...
疾病;神經內科遣傳性疾病
...出生缺陷的很小部分,但早期妊娠自發流產胎兒,經細胞遺傳學分析檢查,卻有近2/3發現染色體異常,說明染色體畸變常是致死性的,僅少數出生並存活。同時也須指出,有染色體核型異常的人,可不出現能識別的表型異常。根...
疾病伴性遺傳
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶...
生物學;DNA遺傳因子
...的早期遺傳因子的假說。1865年,奧地利原天主教神父、遺傳學家約翰·格雷戈爾·孟德爾(1822―1884年)根據豌豆七對不同性狀的雜交實驗,總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺...
遺傳異質性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨牀表現相同,但可能具不同的基因型,稱爲遺傳異質性。由於遺傳基礎不同,它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重...
基因
...的早期遺傳因子的假說。1865年,奧地利原天主教神父、遺傳學家約翰·格雷戈爾·孟德爾(1822―1884年)根據豌豆七對不同性狀的雜交實驗,總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因反向遺傳學
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上,通過對靶...