膠樣嬰兒
...開始出現裂隙和脫皮,並有大片角蛋白性層片脫落,有些病例在這種層狀剝脫後很快即見好或完全恢復,有些則仍可陸續有局部脫屑。多數病例爲廣泛波及,屈側尤爲嚴重,有些僅於軀幹或四肢發生大片四方形脫屑,有時可增厚...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...外肌病變。耳朵變形,耳軟骨缺陷,可伴耳聾。約有1/3病例身材矮小,精神發育遲緩。此外,心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性...
疾病;皮膚性病科先天性肥厚性幽門狹窄
...理檢查、動物模型的建立、胃腸激素的檢測、病毒分離、遺傳學研究等,但病因至今尚無定論。(一)遺傳因素在病因學上起着很重要的作用。發病有明顯的家族性,甚至一家中母親和7個兒子同病,且在單卵雙胎比雙卵雙胎多...
疾病變異性卟啉症
...病變突出者,或兩者兼有,亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發,單有皮損者超過33%,約15%始終無皮損。起病於10~30歲,光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。靜脈放血可改善症狀。疾病描述變異性卟啉症又稱南非遺傳...
疾病;皮膚性病科產前篩查和產前診斷質量控制指標
...指標三、孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測高風險孕婦接受遺傳學產前診斷的比例:定義:單位時間內,孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測(以下簡稱cffDNA檢測)胎兒爲目標疾病高風險的孕婦中,接受遺傳學產前診斷的孕婦比例。計...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標遺傳性壓力易感性周圍神經病
...族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病,多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現,持續數天或數週後可自行緩...
疾病;神經內科萊伯遺傳性視神經病
...,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。:輔助檢查:1.眼底熒光血管造影(FFA...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如...
疾病;耳鼻喉科Leber遺傳性視神經病變
...,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。:輔助檢查:1.眼底熒光血管造影(FFA...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...大而顯著,頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及,個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭窩。不侵犯掌蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位...
疾病;皮膚性病科