遺傳性感覺神經病
...型的特點。疾病病因:本病多爲常染色體顯性遺傳,多爲近親結婚所致。病理生理:發病機制尚不清楚,主要病理變化爲脊髓後根和脊神經節萎縮、變細,以腰髓段脊神經爲明顯。鏡檢發現神經節中的神經細胞變性、消失。從神...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科類着色性幹皮病
...霜。如發現皮膚的癌性病變,要進行早期切除。2、父母近親結婚者,其子女的發病率明顯升高。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科黑尿病
...中往往有一人或數人患此病,他們的父母正常,但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道,正常人的血清中含有一種酶,能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸,後者再分解爲...
遺傳;疾病優生道德問題
...流產、人工授精等醫學技術作爲優生手段是否道德?禁止近親結婚、禁止嚴重遺傳病患者或有害基因攜帶者生育等優生措施是否合理?等等。另外,將重組DNA技術用於優生(即所謂優生基因工程)的設想一旦付諸實踐,有可能從...
孕婦外周血胎兒細胞富集
...孕婦(35週歲以上);孕婦有常染色體異常的家族史者;近親結婚者。3.疑爲母兒血型不合。4.診斷胎兒某些血液疾病如血紅蛋白病等。禁忌證:無。準備:基礎消毒盤、無菌注射器(根據藥液量選用規格)、7~9號針頭或頭皮針...
醫療技術名X聯鎖魚鱗病
...暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedichthyosis;sex-linkedich...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病自身免疫性耳聾
...指出生後即喪失聽覺功能,處在無聲世界之中。多爲父母近親結婚,將致聾基因遺傳給子代,母親懷孕前叄個月是胎兒聽覺器官毛細胞發育的關鍵時期,此期間母親若患感冒、風疹、瘡疹等病毒感染性疾病,毛細胞發育障礙,則...
疾病;耳鼻喉科黏多糖貯積症Ⅱ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科視網膜色素變性
...的主訴。此病多累及雙眼,是一種較常見的眼部遺傳病,近親結婚者的後代尤爲多見,患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等症狀。病因病理病機目前認爲視網膜色素變性是由於色素上皮內高度發育的...
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