突變
...疾病或有遺傳傾向的疾病。少數已知其遺傳缺陷所在,如血友病是凝血因子基因的突變,地中海貧血是血紅蛋白基因突變等其餘大部分尚在研究中。有遺傳傾向的疾病,包括常見的高血壓病、糖尿病、潰瘍病、腫瘤等,可以肯定...
生物學病殘兒醫學鑑定管理辦法
...遺傳病1.常見病種:如進行性肌營養不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指...
法規文件血友病A臨牀路徑(2019年版)
...:xuèyǒubìngAlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《血友病A臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑X連鎖隱性遺傳
...。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子...
近親結婚
...因控制的,患者都是隱性純合體,一般患病率都很低,但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機婚配下,配偶都爲隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的,但在近親結婚時,由於他們常有相同的基因,兩個致病基因相遇的機會就多...
遺傳性基因突變
...死突變型,突變導致個體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長,形成噬菌斑...
基因;生物學羊水檢查
...斷性連鎖性遺傳病(sexlinkedinheritancedisease,)如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常...
化驗及醫學檢查羊水細胞性染色質檢查
...父親爲患者時,兒子全部正常,而女兒全部爲攜帶者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查基因異常
...性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵,比如頭髮顏色、人...
疾病艾-蕩綜合徵
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病