新生兒生理性黃疸
...兒必須自己處理血紅蛋白的代謝產物一未結合膽紅素。但葡萄糖醛酰轉移酶在足月兒要3~5天、未成熟兒要5~7天才成熟。加諸概述中已提及的各種新生兒膽紅素代謝特點,就發生新生兒生理性黃疸。臨牀表現:1.生理性黃疸輕者...
疾病羊水穿刺
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
醫療技術名;手術羊膜穿刺
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
醫療技術名;手術羊膜穿剌術
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
手術羊水診斷
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名診斷性羊膜穿刺
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
醫療技術名;手術羊膜腔穿刺術
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名肌酸激酶測定試劑(盒)產品技術審評規範(2013版)
...述反應式中,第一步CK反應產生ATP,用HK/G6PD(己糖激酶/葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)偶聯反應,最終使NADP轉變成NADPH,可在340nm波長進行監測。(四)產品適用的相關標準:試劑(盒)適用以下相關標準:1.GB/T191-2008包裝儲運圖示標...
法規文件兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...圓形紅細胞增多症、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症、地中海貧血等其他先天性溶血性貧血,由於同樣具有溶血的表現及體徵而易與AIHA相混淆,DAT同樣是區分AIHA與其他原因導致的溶血性貧血的主要依據。(二)其他類...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血散發性呆小病
...腫。出牙晚,甲狀腺缺如、不腫大,屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢,血壓低,肌肉鬆弛,腹大有臍疝,站立時腹外凸。步態蹣跚,手足寬短、呈方形。智能落後,性發育遲緩。疾病病因:患兒先天性甲狀腺功能不全所...
疾病;內分泌科