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小兒多動症
...BD）或注意缺陷障礙（attentiondeficiencydisorder,A.D.D.）。這類患兒的智能正常或基本正常但學習、行爲及情緒方面有缺陷，表現爲注意力不易集中注意短暫，活動過多，情緒易衝動以致影響學習成績在家庭及學校均難與人相處，日常...
疾病 -
脊髓性肌肉萎縮
...低下，肌無力以四肢近端肌羣受累爲主，軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功...
疾病；神經內科 -
己糖激酶缺陷症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱：己糖激酶缺乏症英文名稱：hexokinasedeficiency別名：己糖激酶缺陷症分類：血液科紅細胞疾病紅...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
孤獨症譜系障礙
...多個腦網絡功能連接異常等，某些神經遞質系統（如5-羥色胺系統）或神經肽（如催產素）等通路也存在異常，從而使個體出現面孔識別、情感認知、心理理論能力、執行功能、中央信息整合能力等發展受損，產生孤獨症譜系障...
疾病；精神科；精神障礙；神經發育障礙 -
己糖激酶缺乏症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱：己糖激酶缺乏症英文名稱：hexokinasedeficiency別名：己糖激酶缺陷症分類：血液科紅細胞疾病紅...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
Segawa病
...4。兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀，患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
小兒心律失常（房室傳導阻滯）
...查發現不伴有其他心臟疾患的Ⅲ度房室傳導阻滯者中60％患兒童亦有心臟增大。疾病病因：Ⅰ度房室傳導阻滯在小兒中可見於正常健康兒童。也可由風溼性心臟炎、病毒性心肌炎、發熱、腎炎、先天性心臟病引起。在應用洋地黃...
疾病；兒科 -
crigler-najjar 綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
疾病 -
孤獨症譜系障礙診療規範（2020年版）
...多個腦網絡功能連接異常等，某些神經遞質系統（如5-羥色胺系統）或神經肽（如催產素）等通路也存在異常，從而使個體出現面孔識別、情感認知、心理理論能力、執行功能、中央信息整合能力等發展受損，產生孤獨症譜系障...
詞條；精神障礙；診療規範；神經發育障礙 -
克-納二氏綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病