蒼白球黑質紅核色素變性
...者怕光、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病地克病
...與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。苯丙酮尿尿症:苯丙酮尿尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。苯丙酮尿尿症:苯丙酮尿尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭...
疾病垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病;皮膚性病科克汀病
...面色蒼白或呈蠟黃,鼻短且上翹、鼻樑塌陷,前額皺紋,身材矮小,四肢粗短、手常呈鏟形,臍疝多見。心率減慢,體溫降低,生長髮育低於齡兒童,成年後身材常爲矮小。先天性甲狀腺完全缺如者上述症狀可在生後1-3個月出現...
疾病晶狀體異位
...位常見的併發症有屈光不正、葡萄膜炎、繼發性青光眼、視網膜脫離好角膜混濁。晶狀體異位的治療是困難的。因爲摘除異位的晶狀體比一般白內障摘除風險大,盲目手術可能導致視力的損害甚至眼球的喪失。因此應慎重決定治...
眼科疾病;白內障Sjogren-Larsson氏綜合徵
...癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失...
疾病色素膜-腦膜腦炎
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病色素膜-腦膜炎綜合徵
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病