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風疹病毒屬
...在大小上出現不同。風疹病毒主要通過氣溶膠體傳播，但先天性傳播也能發生。病毒感染引起的風疹或德國麻疹，一般會自然痊癒，但也可出現較複雜的疾病，如關節炎、血小板減少紫癜和腦膜炎。孕婦在孕期的前三個階段感染...
生物學；病毒 -
黏多糖貯積症
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，並在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...混合培養結果，可將本病分爲A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起；C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起；D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6...
疾病；風溼免疫科 -
單基因遺傳病
...體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers－Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2．常染色體隱性遺傳病（autosomalrece...
疾病 -
糖原貯積病
...分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生兒期即出現肝臟腫大，腎臟增...
疾病 -
腦甙沉積病
概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積病
...idelipoidosis;cerebrosidosis概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（gluc...
疾病；神經內科 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
Gaucher病
概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白細胞疾病