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Turner綜合徵
...ngTurner綜合徵又稱爲45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型爲女性，身材矮小，智力一...
疾病；染色體異常 -
胸腺發育不全綜合徵
概述：Nozelof綜合徵（Nozelof’ssyndrome）又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳，表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，色澤也較淡，常很脆...
疾病；皮膚性病科 -
肺不發育或發育不全
...下胚胎氣管末端分爲左右兩支，增長膨大爲肺芽，進一步發育增長成支氣管及分支，反覆分支發育成支氣管樹，最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺發育不全是胚胎發育過程中肺芽發育產生障礙所致。反覆出現的呼吸道感染是就...
疾病；胸外科；氣管及肺疾病；氣管及肺先天性疾病 -
先天性二尖瓣畸形
...乳頭肌和左心房壁等結構組成，任何一個或數個組成結構發育異常均可產生先天性二尖瓣畸形。大多數病例多種組成結構均發育異常，致左側房室血流通道多處發生狹窄。治療措施：先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病變對心功能...
疾病 -
Nezelot 綜合徵
拼音：Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道，...
疾病；呼吸內科 -
多發性骨骺發育異常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多發性骨骺發育異常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷，其特徵爲許多骨骺異常的骨化，患者...
疾病 -
染色體病
...平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高（圖2）。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體（Down）綜合徵下圖正常核型Edwards...
疾病 -
豹皮綜合徵
...畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病；兒科 -
Peter異常眼
...英文名稱：Peteranomaly別名：Peter異常眼分類：眼科青光眼發育性及兒童性青光眼合併其他發育異常的兒童型青光眼ICD號：H40.8流行病學：大多數彼得異常患者有家族遺傳史，常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳，也有散發病例報...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼