Perlmann綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙側腎發育不全綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科丙酸血癥
...酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水...
疾病;兒科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...仍顯活動性佝僂病,可見體格矮小和骨骼畸形。3.混合型腎小管酸中毒表現。4.低分子腎小管性蛋白尿。5.血鈣正常,低磷血癥,鹼性磷酸酶增高,低鈉血癥,低鉀血癥。6.貧血和多發畸形先天性再生障礙性貧血,其特點除全血細...
疾病;兒科妊娠合併多囊腎
...關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)兩類。症狀體徵:1.疼痛...
疾病;婦產科老年人低鉀血
.../L。血pH測定:單純性低鉀血癥患者血pH常增高或正常。但腎小管酸中毒、嚴重腹瀉、糖尿病酮中毒等伴低鉀血癥患者,血pH常降低。血漿腎素活性和醛固酮測定:對血漿腎素活性降低而醛固酮升高的患者,應考慮原發性醛固酮增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂