WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂病和聾啞等疾病鑑別(見表1)。表1鑑別診斷名...
中華人民共和國衛生行業標準小兒智力低下
...因,使其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其生活在...
症狀性癲癇綜合徵
...:如結節性硬化、腦-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。(8)神經系統變性病:如Alzheimer病、Pick病等,約1/3的患者合併癲癇發作。2.系統性疾病(1)缺氧性腦病:如心搏驟停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼衰竭等可引...
疾病;神經內科腎性尿崩症
...起,血ADH水平低,尿cAMP低,在注射抗利尿激素後多飲多尿症狀明顯改善,尿cAMP增加,尿滲透壓提高。垂體性尿崩症多於青年期發病,起病突然,多尿、煩渴症狀較重,可有下丘腦-神經垂體損害徵象,對加壓素試驗反應良好。2....
疾病;腎臟內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症:對於智力發育不良,膚色髮色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條...
疾病;神經內科West氏綜合徵
...缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現:特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病。表現...
疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差,尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期:嬰兒期,以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形(長頭,前額高出,鞍鼻...
疾病;腎內科;腎小管疾病遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥...
疾病;內分泌科Fanconi綜合徵
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差,尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期:嬰兒期,以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形(長頭,前額高出,鞍鼻...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差,尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期:嬰兒期,以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形(長頭,前額高出,鞍鼻...
疾病;腎內科;腎小管疾病