疣狀線狀痣
...、骨骼畸形和中樞神經系統疾患,如癲癇、神經性耳聾與精神發育遲緩等,稱爲表皮痣綜合徵。炎症型常自覺瘙癢,見於下肢,單側性,皮損發紅,因搔抓表面常有脫屑和結痂。本病可侵犯粘膜,在口脣粘膜面見有乳頭狀隆起,...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤言語和語言發育障礙
...困難、失語、選擇性緘默症、耳聾所致的語言發育遲緩及精神發育遲緩相鑑別。2.言語發育障礙(1)特定言語構音障礙鑑別診斷:須與耳聾、精神發育遲緩和因發音器官病變而引起的發音困難相鑑別。(2)言語流利障礙(口喫)鑑別診...
疾病;精神科alstroem 綜合徵
...有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。疾病病因本病徵病因未明,爲常染色體隱性遺傳性疾病。病理生理本病呈常染色體隱性遺傳,氨基己糖苷酶A基...
疾病;兒科心臟橫紋肌瘤
...僅有輕微症狀者不主張手術治療。存在結節性硬化和嚴重精神發育遲緩伴癲癇者不宜手術。手術治療的原則是減輕梗阻症狀,保護心室及瓣膜功能,防止損傷傳導系統。橫紋肌瘤雖無包膜,但界線清楚,外科手術可完全切除,只...
疾病;心血管內科氨基酸病
...病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩,癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑑別。氨基酸代謝病的治療:氨基酸代謝異常有下列數種情況:1.臨牀沒有明顯症狀的氨基酸尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩,癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑑別。氨基酸代謝病的治療:氨基酸代謝異常有下列數種情況:1.臨牀沒有明顯症狀的氨基酸尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩,癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑑別。氨基酸代謝病的治療:氨基酸代謝異常有下列數種情況:1.臨牀沒有明顯症狀的氨基酸尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南苯酮尿症
...必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩,智商降低,頭髮紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮本病之可能。可作尿中苯丙酮酸測定(三氯化鐵試驗)和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩,智商降低,頭髮紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮本病之可能。可作尿中苯丙酮酸測定(三氯化鐵試驗)和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病